תסמונת אנגלמן בילדים

תסמונת אנגלמן היא מחלה נדירה, אשר מאפיין פיזי הראשי אולי זה חיוך כמעט קבוע, וזה נותן לילדים האלה הופעה מאושרת. דווקא משום כך הם נקראו ילדים בובות. נחשבת למחלה נדירה, את Angelman תסמונת היא הפרעה נוירו-התפתחותית המשפיעה 1 ב 10 000 או 20 000 ילדים נולדו. סיבות Angelman סיבתה היא תסמונת גנטית, וברוב המקרים אינה תורשתית, כלומר, היא מתרחשת באופן אקראי.

תסמונת אנגלמן היא מחלה נדירה, אשר מאפיין פיזי הראשי אולי זה חיוך כמעט קבוע, וזה נותן לילדים האלה הופעה מאושרת. דווקא משום כך הם נקראו ילדים בובות. נחשבת למחלה נדירה, את Angelman תסמונת היא הפרעה נוירו-התפתחותית המשפיעה 1 ב 10 000 או 20 000 ילדים נולדו.

סיבות Angelman סיבתה היא תסמונת גנטית, וברוב המקרים אינה תורשתית, כלומר, היא מתרחשת באופן אקראי. זה בגלל שיש תקלה של הגן (UBE3A), כרומוזום אימהי 15. כלומר, לילדים אלה, במקום לכרומוזומים 15, לאב ולאחד מאם, יש היעדר מוחלט או חלקי של הכרומוזום האימהי 15, שבו נמצא הגן הזה. לאחרונה התגלה כי הגן הזה (UBE3A) הוא זה שגורם לתסמונת. 7 מאפיינים של תסמונת הילד השמח

1. יש פיגור שכלי משמעותי, מה שמרמז כי אנשים אלה לא יכולים להיות אוטונומיים. כלומר, הם זקוקים, ברוב המכריע של המקרים, לעזור עם אכילה, toileting, ההלבשה, נע סביב ... ובכל מקרה הם יכולים לחיות באופן עצמאי. אם הם עברו מבחן אינטליגנציה, זה יהיה שווה ל

בערך בגיל 3 שנים

, או פחות.

2. יש להם קשיים בתנועותיהם, ברעד, בהליכה מתנודדת, לא יציבה, מביכה. הם בדרך כלל מחזיקים את ידיהם בהליכה, כאילו הם מרפרפים. מיומנויות מוטוריות בסדר שלך מושפעים גם. 3. באחוז גבוה הם סובלים מסוגים שונים של אפילפסיה, אשר לא תמיד נשלט בקלות. 4. החלום משתנה, כלומר יש ילדים שיכולים לישון רק 3 שעות. זו בעיה רצינית מאוד, הן להתפתחות הילד והן לדו-קיום בבית.

5. יש להם התנהגות overactive והם מאוד מרגש בקלות, עם תשומת לב קצרה מאוד פעמים.

6. האישיות שלו חביבה, חיבה, מחייכת ובקלות רבה לצחוק. הצחוק שלהם מדבק מאוד ועושה את אלה עם אותם לא יכולים להימנע משלהם. נפל כוס מים, למשל, עשוי להיות הדבר הכי מצחיק בעולם.

7. כמעט ללא דיבור מוחלט.

יש ילדים שיכולים לומר כמה מילים, אבל בשום מקרה לא מדובר במערכת התקשורת העיקרית.ילדים אלה צריכים לתקשר עם מחוות, סימנים או תמונות, אשר מניחים את העדר המילים. ואת זה יש ללמד אותם מגיל צעיר. יש קושי גדול לתקשר, עם תכונות אוטיסטיות, מה שהופך את הלמידה של מערכות תקשורת חלופיות (עם סימנים או תמונות) אפילו יותר מורכב.

תקוות ריפוי אצל ילדים עם תסמונת אנג'למן

לתסמונת זו אין תרופה היום

, אבל יש הרבה חקירות, חלקן מאוד מבטיחות. למרות זאת היא מחלה נדירה, וככזה הדבר הרגיל יהיה שזה לא היה הנושא של מחקר, היתרון של תסמונת אנג'למן היא כי יש גן אחד מושפע. ונראה כי הגן הזה קשור למחלות או הפרעות אחרות, כגון הפרקינסון או הפרעת ספקטרום האוטיזם. אז יש כמה מעבדות ואוניברסיטאות ברחבי העולם לחקור מצבי טיפול שונים.