תסמונת נונאן בילדים
תסמונת נונאן היא מחלה מולדת תורשתית, למרות שבמקרים מסוימים זה נראה ספונטני אצל ילד בלי שום בן משפחה עם תסמונת דאון, הנגרם על ידי מחלה גנטית, במיוחד את המוטציה של כרומוזום 12, הגורמת להתפתחות לקויה בחלקים רבים של הגוף. למרות שלא מחלה ידועה, המספרים מעידים כי חולים המטופלים תסמונת נונאן להגיע הדמות של תסמונת, 1 מתוך כל 1500 לידות בעולם.
תסמונת נונאן היא מחלה מולדת תורשתית, למרות שבמקרים מסוימים זה נראה ספונטני אצל ילד בלי שום בן משפחה עם תסמונת דאון, הנגרם על ידי מחלה גנטית, במיוחד את המוטציה של כרומוזום 12, הגורמת להתפתחות לקויה בחלקים רבים של הגוף.
למרות שלא מחלה ידועה, המספרים מעידים כי חולים המטופלים תסמונת נונאן להגיע הדמות של תסמונת, 1 מתוך כל 1500 לידות בעולם.
תסמינים של תסמונת נונאן בילדים
תסמינים הנגרמים על ידי תסמונת נונאן הם מגוונים, זאת משום שחלק מן החלבונים האחראים על צמיחה אצל ילדים להיות היפראקטיבי גרימת שינויים גנטיים רבים. מחלות לב, קומה נמוכה, חזה קעור, התבגרות מאוחרת, נכות אינטלקטואליות קלות, התכופפו, צניחת עפעפיים, אוזניים בצורה חריגה, צוואר קצר קפלים, פין קטן ועיני אשך תמירות.
כיצד לזהות תסמונת נונאן אצל ילדים
תסמונת נונן יכולה להתגלות עוד לפני לידת הילד באמצעות אבחון גנטי מולקולרי. הליך זה יהיה לאתר מוטציות גנטיות סמנים מולקולריים האחראי למחלה, כגון PTPN11 או SOS1, עם 50% ו 13% לתחרות בילדים חולים עם תסמונת נונאן. אבל ילדים שלא היה נתון כי בדיקה גנטית טרום לידה יכולים גם להיות מאובחנים על ידי סריקה על ידי רופא הילדים טסיות ורמות הורמון גדילה נבדקו, את הקרישה בדם נמדדת, נערכו צילומי חזה ואודיומטריה יבוצעו.
לילד שלי יש תסמונת נונאן, מה אוכל לעשות?
אין טיפול ספציפי למחלה וכל סימפטום יטופל באופן עצמאי, אם כי הורמון גדילה הוא נשק יעיל נגד רבים של הבעיות שנגרמו על ידי תסמונת נונאן. פתרון נוסף כאשר הילד הגיע לבגרות מינית הוא הממשל של טסטוסטרון, אבל תמיד תחת פיקוח כמו רמות גבוהות מאוד של טסטוסטרון בשילוב עם מוגבלות שכליות יכול לגרום רמות הליבידו שקשה לשלוט.
אילו בעיות יכול הילד שלי עם תסמונת נונאן?
תופעות הלוואי שהמחלה יכולה לגרום הן מגוונות. מצד אחד יש בעיות פיזיות כגון הצטברות של נוזלים ברקמות הגוף, פוריות או בעיות מבניות בלב. מצד שני, יש השפעות פסיכולוגיות כי תסמונת נונן יכול לגרום לילדים, כגון בעיות חברתיות בשל חוסר הערכה עצמית בשל בעיות גופניות שלהם.
דייגו פרננדז. עורך של Guiainfantil. com
