תסמונת Sanfilippo בילדים
אם אכפת לנו בעיות בריאות לעתים קרובות אנחנו גם צריכים לשים לב לכל אלה שנקרא מחלות נדירות המשפיעים על מספר גדול של ילדים. תסמונת Sanfilippo היא אחת מאותן מחלות נדירות שצריכות להיות ידועות. מטרת לקחת בחשבון טובה יותר של מחלות נדירות היא לעזור להביא ניראות שהחברה רואה כבעיה אמיתית, של משפחה הנאלצים לחיות עם מחלה זו ללא סיוע מספיק מן של שירותים רפואיים.
אם אכפת לנו בעיות בריאות לעתים קרובות אנחנו גם צריכים לשים לב לכל אלה שנקרא מחלות נדירות המשפיעים על מספר גדול של ילדים. תסמונת Sanfilippo היא אחת מאותן מחלות נדירות שצריכות להיות ידועות.
מטרת לקחת בחשבון טובה יותר של מחלות נדירות היא לעזור להביא ניראות שהחברה רואה כבעיה אמיתית, של משפחה הנאלצים לחיות עם מחלה זו ללא סיוע מספיק מן של שירותים רפואיים.
ב- Guiainfantil. com אנו מסבירים מהו תסמונת Sanfilippo בילדים.
מה זה מחלת Sanfilippo
ביחד נוכל לקדם מחקר בתחום המחלות המשפיעות על ילדים ועדיין אין להם את המחקרים או את האמצעים הדרושים כדי לשפר את איכות החיים של קטן במקרה של תסמונת Sanfilippo a מחלת ליזוזומלית אשר משפיע ילד אחד 50. 000.
תסמונת Sanfilippo היא מחלה תורשתית, נגרמת על ידי פגם גנטיהמשפיעה על תפקודם של אנזימים האחראים לפירוק חומרים שהגוף אינו זקוק להם. התוצאות של כישלון אנזימטי זה מתמקדות בהידרדרות נפשית , שבדרך כלל מסתיימת ב מוות בטרם עת בגיל ההתבגרות. תסמינים של מחלת Sanfilippo בילדים
מחלת Sanfilippo קשה לאבחן כי הסימפטומים שלה יכול להתבלבל עם הפרעת קשב וריכוז
הפרעה, עם היפראקטיביות או בגלל שאתה לא להשאיל אותו עקב תשומת לב לקשיי למידה. בין
הסימפטומים של תסמונת Sanfilippo נמצאים: - התנהגות תוקפנית ודחף מצבי רוח פתאומי.
- Hyperactivity וקשיי למידה.
- הפרעות שינה, מנדודי שינה לשינה.
- בעיות פיזיות כגון
שלשולים או זיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה. - מינור
התפתחות פסיכומוטורית , אז הם לוקחים זמן ללמוד ללכת ונופל הם תכופים. - שפתיים וגבות עבות מהרגיל.
טיפול תסמונת Sanfilippo בילדים
תסמונת Sanfilippo מאובחנת בין
2 ו 6 השנים של גיל, בהתאם לחשיבות של הורים ורופאי ילדים לתת עיכובים התפתחות הילד, כי עד לנקודה מסוימת, הם יכולים להיחשב נורמלי. אין טיפול ספציפי למחלה זו, אך את הטיפול שהם מבקשים לשפר את איכות החיים של ילדים עם תסמונת Sanfilippo חייב להיות קבוע. כמו מחלה תורשתית, תסמונת Sanfilippo ניתן להימנע עם
אבחון גנטי לפני ההריון, אבל ברור שאתה ודאי חשד סיכון להעברת התסמונת. ובמהלך ההריון, בדיקות כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה יכולה לאתר את המחלה בשבועות הראשונים של ההריון. Laura Vélez
. עורך של Guiainfantil. com
