סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

ה סיסטיק פיברוזיס הוא מחלה גנטית שכיחה במירוץ הקווקזי. זה משפיע על 1 / 2500-5000 תינוקות חיים. זה משני לשינוי של גן בשם CFTR, אשר מקודד את הייצור של חלבון המכונה גם CFTR. חלבון זה נמצא בקרום התא, ומסדיר את המעבר של מולקולות הנקראות יונים לתוך התא. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה נדירה, כרונית תורשתית המתבטאת גם בילדות.

ה סיסטיק פיברוזיס הוא מחלה גנטית שכיחה במירוץ הקווקזי. זה משפיע על 1 / 2500-5000 תינוקות חיים. זה משני לשינוי של גן בשם CFTR, אשר מקודד את הייצור של חלבון המכונה גם CFTR. חלבון זה נמצא בקרום התא, ומסדיר את המעבר של מולקולות הנקראות יונים לתוך התא.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה נדירה, כרונית תורשתית המתבטאת גם בילדות. זה משפיע בעיקר על הריאות ועל מערכת העיכול.

סיבות סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

כאשר החלבון הזה (CFTR), נוכח קרום התא, תקלות, פיק הפרשות מיובשות ועבים , שזה עתה חסימת הבלוטה זה יוצר אותם. לכן, היא משפיעה על הלבלב, הריאות, המעי, הכבד, הסינוסים לאף, בלוטות האברי המין וכו '. מעניין, כל הפרשות יבש, למעט זיעה, אשר מתרחשת עודף. בדרך כלל, ההורים של הילדים האלה, כשהם מנשקים אותם, מעירים שהם "יודעים למלח".

תסמינים ואבחון של סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

הביטויים הקליניים החשובים ביותר הם משניים תפקוד ירוד של הלבלב (לא לעכל מזון כראוי, כך במשקל אינה מספקת) ובעיות נשימה. מעורבות הריאות קובעת את הישרדותם של חולים אלו. לכן, דילול של צינורות הסימפונות, ברונכיטיס, pneumonias, וכו 'הם תכופים.

האבחנה כוללת אמצעים שונים, כגון בדיקת הזיעה או המחקר הגנטי . יש תוכנית של גילוי מוקדם של המקרים, הפועלים במקומות מסוימים (כמו הקהילה של מדריד, ספרד). זה נעשה באמצעות הקרנה ניאונלית (הידוע בכינויו "בדיקת העקב").

טיפול סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

הטיפול כרוך בגישה רב תחומית (גסטרואנטרולוגים, מומחים לריאות, פיזיותרפיסטים, תזונאים). ישנן יחידות מצטיינות מאוד ספציפיות בבתי חולים שונים, כגון בית חולי Octubre Doce דה מדריד (ספרד). כיום שיעורי ההישרדות משתפרים וטובים יותר.